Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que afectan a un tanto por ciento muy bajo de la población (5 casos por cada 10.000 habitantes en la Unión Europea). Hay que tener en cuenta que, además de las dificultades de cada patología, es importante sumar a estas la falta de información, de conocimiento, de un diagnóstico precoz y correcto, el coste de la medicación; así como problemas sociales y de calidad de vida. Por ello, hace falta un enfoque biopsicosocial ya que son de especial relevancia las respuestas del entorno, los prejuicios, el desconocimiento y factores psicológicos como pensamientos, emociones o conductas que todas estas variables suscitan en los afectados.
«Se calcula que entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes afectan a 30 millones de personas en la UE.
El ámbito de las enfermedades raras está reconocido desde hace tiempo como un campo en el que la colaboración internacional y de la UE es condición indispensable para progresar.»
Los factores psicosociales, tal y como recoge la evidencia empírica, pueden afectar en la aparición, mantenimiento y empeoramiento de síntomas que caracterizan a las enfermedades raras (ER). El estrés constituye un factor de riesgo para que los signos y síntomas de las ER aparezcan (factor causal) o se agraven (consecuencia). Todo ello a causa de la hormona del cortisol, la cual afecta directamente al sistema inmunológico, dejando a la persona mucho más indefensa ante ataques patógenos.
Algunas situaciones estresantes suelen relacionarse con la aparición o agravamiento de síntomas específicos de estas enfermedades (estresores externos). En muchos casos, la preocupación del paciente ante la aparición de síntomas, el afán por actividades que realiza por evitarlos o disimularlos (estresores internos), así como las respuestas de excesiva atención o rechazo que estos síntomas generan en el entorno socio familiar (estresores externos), pueden llegar a ser una fuente de angustia y estrés aún mayor que la propia enfermedad y aumentan las probabilidades de que la sintomatología se manifieste. Es decir, se forma un círculo vicioso desesperante, donde la interacción de estresores internos y externos aumentan la vulnerabilidad de los pacientes.
El estrés prolongado y sin control distorsiona el funcionamiento de glándulas, la capacidad respiratoria y el sistema inmunológico, incrementando la vulnerabilidad al desarrollo o agravamiento de enfermedades crónicas, trastornos psicosomáticos y enfermedades raras.
Además del estrés, existen otros factores de riesgo con estas enfermedades como la invalidación del auto concepto o sintomatología depresiva (apatía, anhedonia, fatiga) que entorpecen y dificultan la recuperación o disminuyen la calidad de vida. El apoyo social en estos casos actúa como factor protector, ya que permite a la persona sentirse integrado en sociedad, permite la liberación emocional y, entre otras cosas, refuerza y potencia la capacidad y sensación de las personas afectadas a sentirse «una más» a pesar de su patología.
Ya que el estrés es uno de los principales factores de riesgo en estas enfermedades, a continuación se mencionan algunas de las técnicas para su control más empleadas por los profesionales de la psicología clínica y sanitaria con los pacientes.
Técnicas para reducir la activación:
- RELAJACIÓN PROGRESIVA DE JACOBSON: Permite alcanzar un estado de relajación después de activar y desactivar (tensar-soltar) diferentes músculos del cuerpo al mismo tiempo que se controla la respiración.
- ENTRENAMIENTO AUTÓGENO DE SCHULTZ: Autosugestión para promover estados de relajación, sensaciones de calma y calidez.
- TÉCNICAS DE RESPIRACIÓN: Tener un control de la proporción de oxígeno en la sangre hace que podamos disminuir la activación y de este modo sentir mucha menos tensión. La respiración diafragmática (abdominal) aumenta el volumen de aire inspirado que es retenido y exhalado lentamente.
Investigación de la UE sobre enfermedades raras
El Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP RD) es un programa que tiene como objetivo crear un ecosistema de investigación de enfermedades raras eficaz para el progreso, la innovación y el beneficio de todas las personas con una enfermedad rara.
